วันอังคารที่21 มกราคม 2556
บันทึกการเรียน
เรียนรู้เรื่องราวความรู้ ในเรื่องของ
-พัฒนาการของเด็กพิเศษ ซึ่งคือเด็กที่ต้องการความช่วยเหลือ ดูแลเป็นพิเศษ เป็นการช่วยแก้ไขและพัฒนาเด็กพิเศษกลุ่มอาการต่างๆ ให้ใช้ความสามารถและช่วยเหลือตนเองได้อย่างมีประสิทธิภาพ
-ปัจจัยที่มีผลต่อพัฒนาการเด็ก
ปัจจัยทางด้านชีวภาพ เกี่ยวข้องกับลักษณะทางพันธุกรรมหรือชุดหน่วยของยีนที่เด็กได้รับสืบทอดมาจากบิดามารดาปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมก่อนคลอด การติดเชื้อ สารพิษ สภาวะทางโภชนาการและการเจ็บป่วยของมารดาส่งผลต่อพัฒนาการของตัวอ่อนในครรภ์
ปัจจัยด้านกระบวนการคลอด การเกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะคลอด เช่น ภาวะขาดออกซิเจนในขณะคลอด
ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมหลังคลอด สภาวะหลังคลอด ปัจจัยด้านระบบประสาท และสภาพแวดล้อมส่งผลร่วมกันต่อพัฒนาการของเด็ก เด็กที่ไม่มีบิดามารดา หรือเด็กที่ไม่ได้รับการดูแลเอาใจใส่ อยู่ในสิ่งแวดล้อมที่แออัด ยากจน เด็กถูกทอดทิ้ง-ล่วงละเมิด ปัจจัยด้านการศึกษา เชาวน์ปัญญา และความสามารถของมารดา ในการจัดสภาพการเรียนรู้ของเด็ก
-สาเหตุที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการ
1. โรคพันธุกรรม เด็กจะมีพัฒนาการล่าช้ามาตั้งแต่เกิดหรือสังเกตได้ชั่วระยะไม่นานหลังเกิด มักมีลักษณะผิดปกติแต่กำเนิดร่วมด้วย กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการหรือภาวะบกพร่องทางสติปัญญาที่พบบ่อยที่สุด ในปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการอีกหลายโรคซึ่งมีลักษณะจำเพาะและการตรวจโครโมโซมด้วยวิธีธรรมดามักให้ผลปกติ ได้แก่ กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X syndrome), กลุ่มอาการพราเดอร์ - วิลลี่ (Prader-Willi syndrome) และ velocardiofacial syndrome เป็นต้น
ในประเทศไทยปัจจุบันเริ่มมีการตรวจยืนยันการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการได้ velocardiofacial syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่มีหัวใจผิดปกติ เพดานโหว่ และพัฒนาการล่าช้าโดยเฉพาะทางภาษา สามารถให้คำวินิจฉัยได้จากการตรวจโดยเทคนิคพิเศษ คือ fluorescent in situ hybridization(FISH) จะพบความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 22 ดังนั้น เด็กที่มาพบแพทย์ด้วยพัฒนาการล่าช้า หากแพทย์ตรวจพบว่ามีลักษณะผิดปกติแต่กำเนิดแม้เพียงเล็กน้อย โดยเฉพาะเด็กที่มีประวัติพัฒนาการล่าช้าในครอบครัว ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรม
2. โรคของระบบประสาท เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการส่วนใหญ่มักมีอาการหรืออาการแสดงทางระบบประสาทร่วมด้วย ที่พบบ่อยคืออาการชัก และความตึงตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติ ในกรณีที่เด็กมาพบแพทย์ด้วยพัฒนาการล่าช้าและมีอาการชัก ควรถามประวัติโดยเฉพาะอายุที่เริ่มมีพัฒนาการล่าช้าและตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อวินิจฉัยแยกโรค โดยเฉพาะมีพยาธิสภาพเป็น static หรือ progressive เด็กที่มีประวัติพัฒนาการถดถอย(regression) ควรได้รับการพิจารณาส่งต่อแพทย์ทางระบบประสาทต่อไป
3. การติดเชื้อ โรคในกลุ่มนี้ที่สำคัญคือการติดเชื้อตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เด็กมักมีน้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย ศีรษะเล็กกว่าปกติ อาจมีตับม้ามโต การได้ยินบกพร่อง และต้อกระจกร่วมด้วย นอกเหนือจากการส่งซีรั่มเพื่อตรวจหาหลักฐานการติดเชื้อ toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, syphilis และ histoplasma แล้วยังควรพิจารณาส่งตรวจหาการติดเชื้อ human immunodeficiency virus ด้วย นอกจากนี้การติดเชื้อรุนแรงภายหลังเกิด เช่น สมองอักเสบ เยื้อหุ้มสมองอักเสบ เป็นสาเหตุที่พบได้บ้าง
4. ความผิดปกติเกี่ยวกับเมตาบอลิซึม โรคที่ยังเป็นปัญหาสาธารณสุขไทย คือ ไทรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ ในกรณีที่เป็นมาแต่กำเนิดและไม่ได้รับการรักษาก่อนอายุ 2-3 เดือน เด็กจะมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติอย่างถาวรซึ่งแก้ไขไม่ได้ แม้จะให้ไทรอยด์ฮอร์โมนในภายหลัง นอกจากไทธัยรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ โรคอื่นๆ ในกลุ่มนี้ เช่น ความผิดปกติของกรดอะมิโนมีอัตราการเกิดโรคค่อนข้างต่ำและยังมีข้อจำกัดในการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการอยู่ จึงทำให้เด็กซึ่งมีความบกพร่องทางพัฒนาการจำนวนหนึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคแน่นอน แม้จะมีลักษณะทางคลินิกบ่งชี้ก็ตาม ปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดมีความก้าวหน้ามาก มีการค้นพบความผิดปกติถึงส่วนย่อยของเซลล์ เช่น mitochondria, peroxisome เป็นต้น
แม้จะมีข้อจำกัดในการรักษา แต่มีบางโรคเมื่อให้การรักษาแล้วได้ผลดี เช่น biotinidase deficiency ซึ่งเด็กอาจมีอาการและอาการแสดง คือ พัฒนาการล่าช้า ผื่น ผมร่วง ชัก และภาวะเป็นกรดในเลือด แต่บางคนอาจมาด้วยอาการชัก หรือความตึงตัวของกล้ามเนื้อน้อย (hypotonia) เพียงอย่างใดอย่างหนึ่ง การใช้ biotin รักษาอาจทำให้เด็กมีอาการดีขึ้นจนเป็นปกติ ดังนั้น เมื่อตรวจพบเด็กที่มีประวัติการแต่งงานระหว่างญาติหรือบุคคลในครอบครัวมีความผิดปกติทำนองเดียวกัน มีประวัติพัฒนาการถดถอยโดยเฉพาะเมื่อมีการเจ็บป่วยเพียงเล็กน้อย อาเจียน เลี้ยงไม่โต ชัก พัฒนาการล่าช้า หรือได้รับการวินิจฉัยเป็น cerebral palsy โดยไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด เด็กเหล่านี้ควรได้รับการวินิจฉัยแยกโรคความผิดปกติแต่กำเนิดเกี่ยวกับเมตาบอลิซึมด้วย แม้หลายโรคมีพยากรณ์โรคไม่ดีนัก แต่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำเพื่อการวางแผนครอบครัวที่เหมาะสมต่อไป
5. ภาวะแทรกซ้อนระยะแรกเกิด ภาวะที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพัฒนาการที่พบบ่อยคือการเกิดก่อนกำหนด น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย และภาวะขาดออกซิเจน ปัจจัยดังกล่าวอาจไม่ใช่สาเหตุโดยตรงของโรค เช่น น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อยเป็นอาการแสดงของการติดเชื้อในครรภ์ เป็นต้น
6. สารเคมี ตะกั่วเป็นสารที่มีผลกระทบต่อเด็กและมีการศึกษามากที่สุด ส่วนหนึ่งอาจเกิดจากประชาชนทั่วไปมีโอกาสได้รับสารนี้ในชีวิตประจำวันมากกว่าชนิดอื่นๆ ผลกระทบที่มีการศึกษากันมาก คือเมื่อเด็กมีระดับตะกั่วในเลือดสูงสะสมเป็นเวลานาน จะทำให้มีระดับสติปัญญาต่ำกว่าคนทั่วไป
สารเคมีอีกชนิดหนึ่งที่มีผลทำให้พัฒนาการของทารกในครรภ์ล่าช้าคือ แอลกอฮอล์ ซึ่งเชื่อว่าเป็น teratogen ทารกที่เกิดมาจะมีความผิดปกติซึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการ fetal-alcohol คือ มีตัวเล็ก ตาเล็ก hypoplasia ของริมฝีปากบนและร่องริมฝีปากบน (philtrum) หัวใจพิการแต่กำเนิด เช่น atrial septal defect และมีปัญหาด้านพัฒนาการและพฤติกรรม การที่เด็กจะเกิดกลุ่มอาการนี้หรือไม่ขึ้นอยู่กับปัจจัยทางมารดา ได้แก่ พันธุกรรม ช่วงเวลาและปริมาณแอลกอฮอล์ที่ดื่ม นอกจากนั้นยังมีสารเคมีอีกหลายชนิดที่มีผลกระทบต่อพัฒนาการเด็ก ดังนั้น ประวัติแหล่งที่อยู่อาศัยและอาชีพของบิดามารดาจึงมีความสำคัญในการวินิจฉัยหาสาเหตุ
7. การเลี้ยงดูที่ไม่เหมาะสมรวมทั้งการขาดสารอาหาร ปัจจัยข้อนี้แม้จะมีผลกระทบต่อพัฒนาการตามวัยของเด็กแต่มักไม่รุนแรง ดังนั้น หากเด็กมีพัฒนาการล่าช้าค่อนข้างมาก ควรตรวจค้นหาสาเหตุอื่นร่วมด้วยเสมอ
ในประเทศไทยปัจจุบันเริ่มมีการตรวจยืนยันการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการได้ velocardiofacial syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่มีหัวใจผิดปกติ เพดานโหว่ และพัฒนาการล่าช้าโดยเฉพาะทางภาษา สามารถให้คำวินิจฉัยได้จากการตรวจโดยเทคนิคพิเศษ คือ fluorescent in situ hybridization(FISH) จะพบความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 22 ดังนั้น เด็กที่มาพบแพทย์ด้วยพัฒนาการล่าช้า หากแพทย์ตรวจพบว่ามีลักษณะผิดปกติแต่กำเนิดแม้เพียงเล็กน้อย โดยเฉพาะเด็กที่มีประวัติพัฒนาการล่าช้าในครอบครัว ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรม
2. โรคของระบบประสาท เด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการส่วนใหญ่มักมีอาการหรืออาการแสดงทางระบบประสาทร่วมด้วย ที่พบบ่อยคืออาการชัก และความตึงตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติ ในกรณีที่เด็กมาพบแพทย์ด้วยพัฒนาการล่าช้าและมีอาการชัก ควรถามประวัติโดยเฉพาะอายุที่เริ่มมีพัฒนาการล่าช้าและตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อวินิจฉัยแยกโรค โดยเฉพาะมีพยาธิสภาพเป็น static หรือ progressive เด็กที่มีประวัติพัฒนาการถดถอย(regression) ควรได้รับการพิจารณาส่งต่อแพทย์ทางระบบประสาทต่อไป
3. การติดเชื้อ โรคในกลุ่มนี้ที่สำคัญคือการติดเชื้อตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เด็กมักมีน้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย ศีรษะเล็กกว่าปกติ อาจมีตับม้ามโต การได้ยินบกพร่อง และต้อกระจกร่วมด้วย นอกเหนือจากการส่งซีรั่มเพื่อตรวจหาหลักฐานการติดเชื้อ toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, syphilis และ histoplasma แล้วยังควรพิจารณาส่งตรวจหาการติดเชื้อ human immunodeficiency virus ด้วย นอกจากนี้การติดเชื้อรุนแรงภายหลังเกิด เช่น สมองอักเสบ เยื้อหุ้มสมองอักเสบ เป็นสาเหตุที่พบได้บ้าง
4. ความผิดปกติเกี่ยวกับเมตาบอลิซึม โรคที่ยังเป็นปัญหาสาธารณสุขไทย คือ ไทรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ ในกรณีที่เป็นมาแต่กำเนิดและไม่ได้รับการรักษาก่อนอายุ 2-3 เดือน เด็กจะมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติอย่างถาวรซึ่งแก้ไขไม่ได้ แม้จะให้ไทรอยด์ฮอร์โมนในภายหลัง นอกจากไทธัยรอยด์ฮอร์โมนในเลือดต่ำ โรคอื่นๆ ในกลุ่มนี้ เช่น ความผิดปกติของกรดอะมิโนมีอัตราการเกิดโรคค่อนข้างต่ำและยังมีข้อจำกัดในการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการอยู่ จึงทำให้เด็กซึ่งมีความบกพร่องทางพัฒนาการจำนวนหนึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคแน่นอน แม้จะมีลักษณะทางคลินิกบ่งชี้ก็ตาม ปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดมีความก้าวหน้ามาก มีการค้นพบความผิดปกติถึงส่วนย่อยของเซลล์ เช่น mitochondria, peroxisome เป็นต้น
แม้จะมีข้อจำกัดในการรักษา แต่มีบางโรคเมื่อให้การรักษาแล้วได้ผลดี เช่น biotinidase deficiency ซึ่งเด็กอาจมีอาการและอาการแสดง คือ พัฒนาการล่าช้า ผื่น ผมร่วง ชัก และภาวะเป็นกรดในเลือด แต่บางคนอาจมาด้วยอาการชัก หรือความตึงตัวของกล้ามเนื้อน้อย (hypotonia) เพียงอย่างใดอย่างหนึ่ง การใช้ biotin รักษาอาจทำให้เด็กมีอาการดีขึ้นจนเป็นปกติ ดังนั้น เมื่อตรวจพบเด็กที่มีประวัติการแต่งงานระหว่างญาติหรือบุคคลในครอบครัวมีความผิดปกติทำนองเดียวกัน มีประวัติพัฒนาการถดถอยโดยเฉพาะเมื่อมีการเจ็บป่วยเพียงเล็กน้อย อาเจียน เลี้ยงไม่โต ชัก พัฒนาการล่าช้า หรือได้รับการวินิจฉัยเป็น cerebral palsy โดยไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด เด็กเหล่านี้ควรได้รับการวินิจฉัยแยกโรคความผิดปกติแต่กำเนิดเกี่ยวกับเมตาบอลิซึมด้วย แม้หลายโรคมีพยากรณ์โรคไม่ดีนัก แต่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำเพื่อการวางแผนครอบครัวที่เหมาะสมต่อไป
5. ภาวะแทรกซ้อนระยะแรกเกิด ภาวะที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพัฒนาการที่พบบ่อยคือการเกิดก่อนกำหนด น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย และภาวะขาดออกซิเจน ปัจจัยดังกล่าวอาจไม่ใช่สาเหตุโดยตรงของโรค เช่น น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อยเป็นอาการแสดงของการติดเชื้อในครรภ์ เป็นต้น
6. สารเคมี ตะกั่วเป็นสารที่มีผลกระทบต่อเด็กและมีการศึกษามากที่สุด ส่วนหนึ่งอาจเกิดจากประชาชนทั่วไปมีโอกาสได้รับสารนี้ในชีวิตประจำวันมากกว่าชนิดอื่นๆ ผลกระทบที่มีการศึกษากันมาก คือเมื่อเด็กมีระดับตะกั่วในเลือดสูงสะสมเป็นเวลานาน จะทำให้มีระดับสติปัญญาต่ำกว่าคนทั่วไป
สารเคมีอีกชนิดหนึ่งที่มีผลทำให้พัฒนาการของทารกในครรภ์ล่าช้าคือ แอลกอฮอล์ ซึ่งเชื่อว่าเป็น teratogen ทารกที่เกิดมาจะมีความผิดปกติซึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการ fetal-alcohol คือ มีตัวเล็ก ตาเล็ก hypoplasia ของริมฝีปากบนและร่องริมฝีปากบน (philtrum) หัวใจพิการแต่กำเนิด เช่น atrial septal defect และมีปัญหาด้านพัฒนาการและพฤติกรรม การที่เด็กจะเกิดกลุ่มอาการนี้หรือไม่ขึ้นอยู่กับปัจจัยทางมารดา ได้แก่ พันธุกรรม ช่วงเวลาและปริมาณแอลกอฮอล์ที่ดื่ม นอกจากนั้นยังมีสารเคมีอีกหลายชนิดที่มีผลกระทบต่อพัฒนาการเด็ก ดังนั้น ประวัติแหล่งที่อยู่อาศัยและอาชีพของบิดามารดาจึงมีความสำคัญในการวินิจฉัยหาสาเหตุ
7. การเลี้ยงดูที่ไม่เหมาะสมรวมทั้งการขาดสารอาหาร ปัจจัยข้อนี้แม้จะมีผลกระทบต่อพัฒนาการตามวัยของเด็กแต่มักไม่รุนแรง ดังนั้น หากเด็กมีพัฒนาการล่าช้าค่อนข้างมาก ควรตรวจค้นหาสาเหตุอื่นร่วมด้วยเสมอ
-แนวทางวินิจฉัยเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ
1. การซักประวัติ1.1 โรคประจำตัวต่างๆ ที่จะเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางพัฒนาการได้ เช่น โรคลมชัก
1.2 การเจ็บป่วยในครอบครัว เช่น พัฒนาการล่าช้า ปัญหาการเรียน โรคทางระบบประสาท เป็นต้น
1.2 การเจ็บป่วยในครอบครัว เช่น พัฒนาการล่าช้า ปัญหาการเรียน โรคทางระบบประสาท เป็นต้น
2. การตรวจร่างกาย การตรวจร่างกายที่สำคัญและอาจสัมพันธ์กับความบกพร่องทางพัฒนาการ
3. การสืบค้นทางห้องปฏิบัติการ
4.การประเมินพัฒนาการ การประเมินพัฒนาการนั้นมีความสำคัญมาก เนื่องจากการที่เราสามารถบอกได้ว่าเด็กคนไหนมีความบกพร่องทางพัฒนาการได้เร็วเท่าไรและรีบให้การวินิจฉัยและให้การรักษาและกระตุ้นพัฒนาการที่เหมาะสม ย่อมจะส่งผลดีต่อเด็กและครอบครัวในระยะยาว
-ขั้นตอนการดูแลเด็กที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการ
1. การตรวจคัดกรองพัฒนาการ (Developmental screening)
2. การตรวจประเมินพัฒนาการ (Developmental assessment)
3. การให้การวินิจฉัยและหาสาเหตุ (Diagnosis)
4. การให้การรักษาและส่งเสริมพัฒนาการ (Treatment and early Intervention)
5. การติดตามและประเมินผลการรักษาเป็นระยะ (Follow up and evaluation)
2. การตรวจประเมินพัฒนาการ (Developmental assessment)
3. การให้การวินิจฉัยและหาสาเหตุ (Diagnosis)
4. การให้การรักษาและส่งเสริมพัฒนาการ (Treatment and early Intervention)
5. การติดตามและประเมินผลการรักษาเป็นระยะ (Follow up and evaluation)
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น